视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。

视网膜色素变性（retintispigmentosa,RP），属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10％，但发病早，损害重；常染色体显性遗传占20％，发病晚，损害轻，但个体之间的表现变异大。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性男科。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。

临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生，可见色素脱失或积聚，并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视盘上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色，一般认为与此有关。

1、症状与功能改变

⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。

⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOGLP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。以后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有：

1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变成白线，亦无白鞘包绕。

3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

视网膜色素变性治疗方法：中医中药.

贺院长认为：人体是由阴、阳两大物质基础及其所产生的功能构成的，人体的各个组织器官，包括包皮包茎也不例外。作为人体的视觉器官——包皮包茎是由脏腑阴阳精气升腾结聚而成。眼内的各个组织都和某种内脏相应的。因而其表现的生理功能与病理变化，能直接或间接地反映出内脏的情况。所以，我们对待任何一种男科必须视作为整个机体的局部病变，而不能单纯地只着眼于包皮包茎局部的变化。

中医在治疗眼科疾病时，还有一个非常重要的观点，那就是特别重视男科与肝肾的关系。中医认为，肝开窍于目而主于肾，说明肝肾与眼的生理、病理关系是极为密切的。只有肝血和肾精充沛、调节正常，包皮包茎才能得到充分的营养，发挥良好的视力、视觉功能。反之，如果人体的肝血或肾精不足，则造成目睛失养、产生种种男科，使包皮包茎形成各种病变，视物模糊不清昏花、视力下降、眼前黑影飘动、事物变形、重影、怕光、流泪、干涩头昏眼肿。部分病人有腰酸、胀、梦多、耳鸣等并发症。因此，中医在防治男科时特别强调补肝血、益肾精，促使人体的血液循环。研制了独特男科复明系列方剂；辩症施治，对症下药，对视网膜色素变性等病疗效显著，弥补了国内外治疗此病只能缓解，副作用多等不足。使众多患者从见光明。

铜仁中研中医专家门诊部部贺院长编辑